BỚT TẾ BÀO HẮC TỐ BẨM SINH

Thứ năm - 05/10/2023 03:45

Bớt tế bào hắc tố bẩm sinh (BTBHTBS) là 1 tổn thương da đặc trưng bởi sự tăng sinh lành tính của các tế bào thần kinh-hắc tố. Chúng xuất hiện ngay khi trẻ sinh ra hoặc phát triển trong vài tuần đầu tiên sau sinh. Trên bề mặt bớt thường có nhiều lông.
BTBHTBS có thể được phân loại dựa trên kích thước tổn thương ở người trưởng thành:

Nhỏ: < 1,5 cm đường kính lớn nhất
Trung bình: 1,5 -19,9 cm đường kính lớn nhất
Lớn/ khổng lồ: > 20cm đường kính lớn nhất

Nguyên nhân: Đột biến gen, rối loạn chức năng của cytokin dẫn tới sự tăng sinh và di chuyển bất thường của các tế bào hắc tố, xảy ra từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 24 của thai kỳ.
Tỷ lệ mắc thay đổi, từ 1/100 ở bớt nhỏ, 1/1.000 ở bớt trung bình, và 1/20.000 – 1/500.000 ở các bớt khổng lồ.
Các bớt nhỏ và trung bình thường có giới hạn rõ, màu nâu đều và bề mặt tương đối trơn láng. Bớt hắc tố khổng lồ thường có bờ không đều, màu sắc thay đổi, bề mặt có nhiều nếp gấp, các sẩn, nốt, và có các tổn thương vệ tinh. Màu sắc của tổn thương có thể thay đổi theo thời gian. 75% sẽ có hiện tượng tăng sinh lông trên bề mặt bớt.
Đa số các bớt không có triệu chứng cơ năng, không đau hay ngứa. Các bớt khổng lồ có thể bị khô, loét, hoặc ngứa. Do tính thẩm mỹ nên các bớt hắc tố có thể gây các tác động tâm lý xã hội đối với trẻ cũng như cha mẹ.
Bớt dạng “kissing” – 1 cặp tổn thương có thể gặp ở dương vật, ngón tay, mi mắt.
Chẩn đoán chủ yếu dựa trên khám lâm sàng. Cắt sinh thiết khảo sát mô bệnh học cần thiết đối với các tổn thương nghi ngờ có tăng sinh ác tính. Đa số các biến đổi ung thư xảy ra ở các bớt tế bào hắc tố khổng lồ. Các bớt nhỏ và trung bình có ít nguy cơ biến đổi ác tính.
Điều trị BTBHTBS có thể chia làm 2 nhóm phương pháp: phẫu thuật và không phẫu thuật.
Bác sĩ phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ có thể đánh giá và cân nhắc thực hiện các phẫu thuật cắt bỏ tổn thương. Bệnh nhân có thể cần thiết phải phẫu thuật nhiều lần.
Các phương pháp không phẫu thuật bao gồm: mài mòn da, áp lạnh, đốt điện, laser xâm lấn… Các phương pháp này giúp làm mờ vết bớt, cải thiện tính thẩm mỹ nhưng không lấy đi hoàn toàn các tết bào nevi.
BTBHTBS có thể chẩn đoán phân biệt với: nốt ruồi, blue nevus, đốm nâu, Becker nevus, dát cà phê sữa,…
Tiếp cận, chẩn đoán và điều trị bớt tế bào hắc tố bẩm sinh có thể cần sự tham gia của các bác sĩ nhiều chuyên khoa: Bác sĩ gia đình, Nhi khoa, Tâm lý và Tâm thần nhi khoa, Da liễu, Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ.
Do nguy cơ cao gặp các biến chứng nghiêm trọng, nhất là ung thư hóa, bệnh nhân có BTBHTBS khổng lồ cần được theo dõi lâu dài, để sớm phát hiện và can thiệp các biến đổi ác tính ở da và các cơ quan khác.
Trẻ em/ người lớn có tổn thương nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được khám, chẩn đoán và có hướng xử trí sớm, phù hợp.

BS CKI Nguyễn Thị Nam Phương
Khoa Phẫu thuật Thẩm mỹ - BV Da Liễu Đà Nẵng